-
danibi.
User deleted
Riceviamo in data odierna (6 novembre 2007) dalla Dott.ssa Daniela Toniolo e dalla Dott.ssa Silvia Bione questi documenti, che pubblichiamo e che speriamo ricevamo la giusta attenzione:
RICERCA SULLE BASI GENETICHE DELLA MENOPAUSA PRECOCE
Presso il DIBIT, Istituto di Ricerca dell’Ospedale San Raffaele di Milano, è in corso uno studio mirato (*) alla comprensione della genetica della Menopausa Precoce. In particolare è in corso uno studio d’associazione mirato all’identificazione di fattori di rischio per la menopausa precoce o POF (Premature Ovarian Failure) e allo sviluppo di una nuova diagnostica, che preveda, in età ancora fertile, la possibile insorgenza di POF.
Il successo della ricerca dipende dal numero di casi che potranno essere studiati e per questo si rivolge questo appello alle donne affette da POF per chiedere la loro partecipazione.
COME SI PUO’ PARTECIPARE ALLA RICERCA ?
La partecipazione al progetto sulle basi genetiche della menopausa precoce è volontaria e gratuita.
Lo studio prevede l’analisi di determinanti genetici che potrebbero avere un ruolo nell’insorgenza o nella predisposizione alla menopausa precoce. Questi studi vengono condotti sul DNA delle donne che si trovano questa condizione. Il DNA viene preparato a partire da materiale biologico come il sangue o la saliva che possono essere raccolti in due modi:
1) ove possibile, recandosi presso l’Ospedale San Raffaele (Milano) dove verrà effettuato il prelievo di sangue (su appuntamento)
2) ricevendo direttamente a casa un apposito contenitore per la raccolta della saliva che dovrà essere rispedito tramite posta normale.
Inoltre la partecipazione al progetto prevede la compilazione di un questionario necessario ad inquadrare le caratteristiche cliniche e famigliari della patologia. Il questionario potrà essere compilato al momento del prelievo e per via telefonica.
Il progetto è stato approvato dal Comitato Etico dell’Ospedale San Raffale.
SE VOLETE PARTECIPARE, CONTATTATE:
DR. DANIELA TONIOLO o DR. SILVIA BIONE
DIBIT-ISTITUTO SCIENTIFICO SAN RAFFAELE
Via Olgettina 58, 20132 MILANO
Tel: 02-26434764/4935
[email protected], [email protected]
(*)DESCRIZIONE DEL PROGETTO
L’età riproduttiva delle donne: un progetto di ricerca per la diagnosi della fertilità femminile.
La fertilità della donna comincia a ridursi a 30 anni, l’età a cui oggi molte donne che lavorano, cominciano a pensare di avere il primo figlio. La diminuzione di fertilità in genere comincia in assenza di cambiamenti visibili. Il ciclo mestruale si mantiene regolare nella maggior parte delle donne tra i 30 e i 40 anni, mentre già tra il 10 e il 20% delle donne sono subfertili a 35 anni. Quando il ciclo diventa irregolare e le donne cominciano ad accorgersi che qualcosa non funziona, la fertilità è probabilmente quasi a zero. E’ ovvio quindi quali conseguenze può avere e quali sorprese può portare posporre la maternità dopo i 30 anni e molto spesso anche verso i 40. D’altra parte, non è neanche pensabile tornare allo stile di vita di 50 anni fa, quando le donne restavano casa e facevano il primo figlio intorno ai 20 anni.
Il caso estremo di questa diminuzione della fertilità sono le donne che vanno in POF (dall’inglese Premature Ovarian Failure) o disgenesia ovarica precoce. In una significativa percentuale di donne (2-7% delle donne in menopausa), il ciclo mestruale infatti si interrompe prima dei 40 anni di età. Molte e diverse sono le cause che determinano la fertilità femminile. C’è l’effetto dello stile di vita e dell’ambiente, e a spesso sono chiamati in causa stress e fumo, due fattori che pur essendo spesso citati come causa di POF, non sono mai stati chiaramente definiti. Altri, piu rilevanti sono i trattamenti chemio-e radioterapici che in donne giovani affette da tumore possono compromettere l’ovulazione e la fertilità e quindi la possibilità di avere figli. Anche diverse forme di autoimmunità sono frequentemente associate a POF, probabilmente in seguito alla produzione di anticorpi anti-ovaio. E’ però anche vero che le patologie autoimmuni sono molto piu frequenti nelle donne e quindi questo tipo di risultati, a parte alcune eccezioni relative a patologie autoimmuni ben definte, deve essere considerato con prudenza. La POF presenta in ogni caso una forte componente genetica dimostrata dalla relativa frequenza di anomalie cromosomiche associate (0.5-1%, principalmente a carico del cromosoma X) e dall’elevata frequenza di casi famigliari (30-50%). Sappiamo per nostra esperienza che spesso un’età di menopausa molto precoce è comune tra le donne di una stessa famiglie (madre e figlie, sorelle o cugine). Ad oggi però solo pochi geni sono stati dimostrati responsabili dell’insorgenza di POF.
E’ possibile una diagnosi di fertilità?
Se fosse possibile individuare in che cosa differiscono le donne POF, che diventano infertili ed entrano in menopausa piu giovani, da quelle che lo diventano molto tardi, potrebbe essere possibile fare delle previsioni valide per donne ancora fertili, e permettere una migliore
programmazione della vita riproduttiva che tenga conto anche della grandissima variabilità individuale.
E’ possibile utilizzare i grandi mezzi della genomica per identificare i geni che determinano la lunghezza della vita fertile.
Il gruppo della Prof Daniela Toniolo all’Istituto di Ricerca dell’Ospedale San Raffaele di Milano si occupa della genetica della fertilità femminile, mediante lo studio del genoma di donne con insorgenza precoce della menopausa e il confronto con quello di donne entrate in
menopausa in età fisiologica. I risultati ottenuti fino ad ora dimostrano che diversi fattori genetici sono identificabili, ma che il numero di donne da studiare è molto grande.
AMP e la Fondazione HSR invitano quindi le donne che hanno avuto interruzione del ciclo a 45 anni o prima dei 45 anni di età, con i livelli ormonali della menopausa /(FSH>40 IU/l e LH> 20 IU/l), a contattare la Prof. Toniolo per aderire al progetto di ricerca.
Chi aderirà alla ricerca sarà informata sui progressi e sui risultati che verranno mano mano ottenuti e contribuirà alla possibilità di una diagnosi per le proprie figlie e tutte le donne più giovani.
Edited by danibi - 12/11/2007, 17:49.
Progetto di ricerca per la diagnosi della fertilità femminile |