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danibi.
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Riceviamo in data odierna (6 novembre 2007) dalla Dott.ssa Daniela Toniolo e dalla Dott.ssa Silvia Bione questi documenti, che pubblichiamo e che speriamo ricevamo la giusta attenzione:
RICERCA SULLE BASI GENETICHE DELLA MENOPAUSA PRECOCE
Presso il DIBIT, Istituto di Ricerca dell’Ospedale San Raffaele di Milano, è in corso uno studio mirato (*) alla comprensione della genetica della Menopausa Precoce. In particolare è in corso uno studio d’associazione mirato all’identificazione di fattori di rischio per la menopausa precoce o POF (Premature Ovarian Failure) e allo sviluppo di una nuova diagnostica, che preveda, in età ancora fertile, la possibile insorgenza di POF.
Il successo della ricerca dipende dal numero di casi che potranno essere studiati e per questo si rivolge questo appello alle donne affette da POF per chiedere la loro partecipazione.
COME SI PUO’ PARTECIPARE ALLA RICERCA ?
La partecipazione al progetto sulle basi genetiche della menopausa precoce è volontaria e gratuita.
Lo studio prevede l’analisi di determinanti genetici che potrebbero avere un ruolo nell’insorgenza o nella predisposizione alla menopausa precoce. Questi studi vengono condotti sul DNA delle donne che si trovano questa condizione. Il DNA viene preparato a partire da materiale biologico come il sangue o la saliva che possono essere raccolti in due modi:
1) ove possibile, recandosi presso l’Ospedale San Raffaele (Milano) dove verrà effettuato il prelievo di sangue (su appuntamento)
2) ricevendo direttamente a casa un apposito contenitore per la raccolta della saliva che dovrà essere rispedito tramite posta normale.
Inoltre la partecipazione al progetto prevede la compilazione di un questionario necessario ad inquadrare le caratteristiche cliniche e famigliari della patologia. Il questionario potrà essere compilato al momento del prelievo e per via telefonica.
Il progetto è stato approvato dal Comitato Etico dell’Ospedale San Raffale.
SE VOLETE PARTECIPARE, CONTATTATE:
DR. DANIELA TONIOLO o DR. SILVIA BIONE
DIBIT-ISTITUTO SCIENTIFICO SAN RAFFAELE
Via Olgettina 58, 20132 MILANO
Tel: 02-26434764/4935
[email protected], [email protected]
(*)DESCRIZIONE DEL PROGETTO
L’età riproduttiva delle donne: un progetto di ricerca per la diagnosi della fertilità femminile.
La fertilità della donna comincia a ridursi a 30 anni, l’età a cui oggi molte donne che lavorano, cominciano a pensare di avere il primo figlio. La diminuzione di fertilità in genere comincia in assenza di cambiamenti visibili. Il ciclo mestruale si mantiene regolare nella maggior parte delle donne tra i 30 e i 40 anni, mentre già tra il 10 e il 20% delle donne sono subfertili a 35 anni. Quando il ciclo diventa irregolare e le donne cominciano ad accorgersi che qualcosa non funziona, la fertilità è probabilmente quasi a zero. E’ ovvio quindi quali conseguenze può avere e quali sorprese può portare posporre la maternità dopo i 30 anni e molto spesso anche verso i 40. D’altra parte, non è neanche pensabile tornare allo stile di vita di 50 anni fa, quando le donne restavano casa e facevano il primo figlio intorno ai 20 anni.
Il caso estremo di questa diminuzione della fertilità sono le donne che vanno in POF (dall’inglese Premature Ovarian Failure) o disgenesia ovarica precoce. In una significativa percentuale di donne (2-7% delle donne in menopausa), il ciclo mestruale infatti si interrompe prima dei 40 anni di età. Molte e diverse sono le cause che determinano la fertilità femminile. C’è l’effetto dello stile di vita e dell’ambiente, e a spesso sono chiamati in causa stress e fumo, due fattori che pur essendo spesso citati come causa di POF, non sono mai stati chiaramente definiti. Altri, piu rilevanti sono i trattamenti chemio-e radioterapici che in donne giovani affette da tumore possono compromettere l’ovulazione e la fertilità e quindi la possibilità di avere figli. Anche diverse forme di autoimmunità sono frequentemente associate a POF, probabilmente in seguito alla produzione di anticorpi anti-ovaio. E’ però anche vero che le patologie autoimmuni sono molto piu frequenti nelle donne e quindi questo tipo di risultati, a parte alcune eccezioni relative a patologie autoimmuni ben definte, deve essere considerato con prudenza. La POF presenta in ogni caso una forte componente genetica dimostrata dalla relativa frequenza di anomalie cromosomiche associate (0.5-1%, principalmente a carico del cromosoma X) e dall’elevata frequenza di casi famigliari (30-50%). Sappiamo per nostra esperienza che spesso un’età di menopausa molto precoce è comune tra le donne di una stessa famiglie (madre e figlie, sorelle o cugine). Ad oggi però solo pochi geni sono stati dimostrati responsabili dell’insorgenza di POF.
E’ possibile una diagnosi di fertilità?
Se fosse possibile individuare in che cosa differiscono le donne POF, che diventano infertili ed entrano in menopausa piu giovani, da quelle che lo diventano molto tardi, potrebbe essere possibile fare delle previsioni valide per donne ancora fertili, e permettere una migliore
programmazione della vita riproduttiva che tenga conto anche della grandissima variabilità individuale.
E’ possibile utilizzare i grandi mezzi della genomica per identificare i geni che determinano la lunghezza della vita fertile.
Il gruppo della Prof Daniela Toniolo all’Istituto di Ricerca dell’Ospedale San Raffaele di Milano si occupa della genetica della fertilità femminile, mediante lo studio del genoma di donne con insorgenza precoce della menopausa e il confronto con quello di donne entrate in
menopausa in età fisiologica. I risultati ottenuti fino ad ora dimostrano che diversi fattori genetici sono identificabili, ma che il numero di donne da studiare è molto grande.
AMP e la Fondazione HSR invitano quindi le donne che hanno avuto interruzione del ciclo a 45 anni o prima dei 45 anni di età, con i livelli ormonali della menopausa /(FSH>40 IU/l e LH> 20 IU/l), a contattare la Prof. Toniolo per aderire al progetto di ricerca.
Chi aderirà alla ricerca sarà informata sui progressi e sui risultati che verranno mano mano ottenuti e contribuirà alla possibilità di una diagnosi per le proprie figlie e tutte le donne più giovani.
Edited by danibi - 12/11/2007, 17:49. -
ghisa75.
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ho scritto alla dottoressa toniolo e mi ha risposto la dottoressa bione.mi ha chiesto un recapito tel ed è contenta che io voglia partecipare al progetto.mi chiamerà per accordarci su quando andare a fare i prelievi.voi avete già un periodo in cui potreste andare a milano?
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yaia68.
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io ghisa devo ancora scrivere perchè pensavo sarebbe stato carino accordarci per andare tutte nello stesso periodo (sempre che sia possibile). Mi sa che ora scrivo!!! . -
danibi.
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Mi raccomando, quandpo scrivete/chiamate dite che siete Socie Amp, o che avete letto dello studio su questo sito, così che possano valutare se il link che abbiamo messo porta loro un buon umero di partecipanti!! . -
ghisa75.
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io l'ho scritto nella mail comunque glielo ricorderò quando la sento.
yaia fammi sapere se chiami e cosa ti dicono ok?baciotti. -
sabesata.
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io avevo già segnalato da qualche parte (così come anche acqualibera, ma dove sono finiti quei messaggi?) che avevo già scritto la scorsa settimana per partecipare alla ricerca.
La dr.ssa Bione mi ha risposto con una mail e mi chiamerà questa settimana per un appuntamento.
Non le ho detto di essere socia amp, ma glielo dirò appena ci sentiamo.
Il mio vantaggio è di abitare vicino all'ospedale San Raffaele, per questo credo proprio che parteciperò, cmq sentirò al telefono di che si tratta in modo più preciso.
Se volete aspettare, posso farvi sapere appena mi chiameranno così che potrete decidere se e quando partecipare avendo più elementi a disposizione.
A presto. -
yaia68.
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Si sabe mi sembra un'ottima idea magari riescono ad organizzare per lo stesso giorno noi di A.M.P. che veniamo da fuori eci facciamo il viaggetto insieme...e poi non mi è chiaro perchè hanno parlato sia di prelievi da fare al S.Raffaele, sia della possibilità di inviare a csa un kit per la raccolta della saliva (era scritto in una mail scambiata con daniela).
Ecco se tu vai la prox settimana io aspetterei per capire ste cose
grazie sabe
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sabesata.
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Fatti prelievo e intervista per la ricerca sulla pof del San Raffaele
mercoledì 11 luglio sono andata a fare il prelievo di sangue e sono stata intervistata dalla dr.ssa Bione una biologa ricercatrice che studia la pof da ben 10 anni. E' una donna attiva, entusiasta, che conosce benissimo la POF. E' stato un piacere parlare con lei!
Oltre alle domande sulla mia situazione di POF, ha ricostruito il mio albero genelaogico. La familiarità è un fattore importantissimo.
Fino a 10 anni fa si pensava che la pof avesse a che fare con la mutazione di un solo gene, mentre ora si pensa che si tratti di una "patologia" (mi si passi il termine) in cui sono coinvolti più geni ed anche multifattoriale.
In buona sostanza c'è ancora moltissimo da sapere e pochi sono i ginecologi aggiornati che sanno quali sono i risultati delle ricerche. Peraltro non ci sono molti gruppi che studiano la pof. Dunque fanciulle più saremo a partecipare più si può sperare che le generazioni future potranno godere dei risultati della ricerca.
Perchè c'è da dire che i tempi di questa ricerca sono lunghissimi e non si può parlare di ricadute immediate nel campo della terapia. Per cui teniamoci la nostra pof e continuiamo a provare la terapia migliore. Si spera solo che i ginecologi in futuro diventino più collaborativi e si informino su una disfunzione che conoscono ben poco!
Spero che le studiose di questo progetto vorranno inserire del materiale sul nostro sito. In questo senso la nostra presidente Dani ha già avviato contatti con la dr.ssa Toniolo, responsabile della ricerca.
Se possiamo essere utili, è bene che partecipiamo numerose!
Tra l'altro la presenza a Milano al San Raffaele non è indispensabile. Ci si può far prelevare il sangue e poi spedire le provette e rispondere all'intervista per telefono. C'è anche un metodo all'avanguardia che consiste nel raccogliere la saliva in un kit e poi spedirlo per l'analisi. In tal modo non c'è "data di scadenza" come col sangue. La saliva si conserva in questi kit. Si tratta solo di procurarli, sono prodotti negli Stati Uniti. La dr.ssa Bione si sta informando per ottenerli.
Un abbraccio a tutte. -
danibi.
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grazie sabe...
(ps: forse qualche messaggio l'avevo cancellato io, per sbaglio... perdonooooo mi
da sola )
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acqualibera.
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mi ha contattato oggi la dott. bione, mi inviera' a casa il kit per l'esame del dna (pare si possa fare anche sulla saliva mi pare csi ) 
e mercoledi' mi chiamera' a casa per il questionario...insomma organizazzione perfetta......ma vieniiiiiiiiii senza andare a milan...ottimo. -
danibi.
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Anche a me è arrivata una mail con le stesse istruzioni (devo però prendere accordi per il giorno della telefonata!).. resta il fatto che mi sarebbe piaciuto conoscerle, ma visto che a Dott.ssa Toniolo sarà alla Tavola Rotonda di "Onda" a Roma magari due chiacchiere sarà possibile farle in quella sede, vediamo! . -
acqualibera.
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fatta oggi intervista telefonica con dott. bione
allora:
e' stata un conversazione molto piacevole, la dott. mi ha spiegato bene in cosa consite il prelievo della saliva e cosa ne ricaveranno vale a dire il mio dna, che e' reperibile anche tramite le cellule di sfaldamento epiteliale....tuttavia mi spiegava che per rendere piu' completa l'indagine sarebbe utile il cariotipo reperibile solo su prelievo ematico, si stanno organizando per collaborare con qualche laboratorio di genetica e poter far fare (a chi collabora con la ricerca )il prelievo gratuitamente...
detto questo le domande sono state di tipo anamnestico personale e famigliare....
Come ha precisato la dott. la ricerca e' per tempi molto lunga, in italia le risorse sono poche, e ovviamente se si approdera' a qualcosa sara' a beneficio delle generazioni future.
In quel momento sono stata estremamente orgogliosa di far parte dei soci fondatori dell'amp..si perche' come mi spiegava la dottoressa reperire i casi in italia e' estremamente diffcile, in quanto i ginecologi pochi segnalano a loro i casi e la ricerca americana sta procedendo grazie all'associazione menopausa precoce....
insomma da qui possiamo invitare tutteeeeeee le partecipanti al forum entrate in menopausa prima dei 45 anni di eta' a mettersi in contatto con le dottoresse bione e toniolo ( i link per farlo sono gia' pubblicati sia sul forum che sul sito)...... -
yaia68.
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Oggi mi ha contattato la dott. bione, grazie a daniela che le ha segnalato il mio nominativo. Ha finito kit saliva e me lo spedisce a settembre (meglio così perchè io dovrei partire adesso), ma voi l'avete già ricevuto???? e poi ci sarà l'intervista...mi è sembrata proprio una persona in gamba e positiva dalle poche chiacchere scambiate al telefono!!! . -
danibi.
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Sono andata ieri al S.Raffaele, per fare il mo bel prelievo e per altro...
Vorrei provare a spingere ancora più chi ci legge (e sappiamo che siete davvero tante!!!) a partecipare: se la situazione attuale non proviamo a cambiarla noi, attraverso la partecipazione a questo tipo di ricerca e impegnandoci su più fronti... nessuno lo farà al posto nostro! coraggio... potete partecipare anche da casa visto che possono spedirvi un kit! tempo da usare: 5 minuti, spesa da sostenere: un francobollo o poco più...
Coraggio!
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yaia68.
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Si ragazze è veramente una cosa rapida e indolore. La Bione è disponibilissima per il contatto telefonico e puntualissima nella chiamata: l'intervista verte su età dei parenti, malattie varie, ecc ma tutto si risolve in una mezzoretta o poco più. 
Per il prelievo arriva a casa in una busta, il kit, ci sputate dentro, agitate, rimbustate e imbucate. Dai è facilissimo!!!! 
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Progetto di ricerca per la diagnosi della fertilità femminile |